ХОТЕЛА УЗНАТЬ,ЕСТЬ ЛИ ШАНС РОДИТЬ ЗДОРОВОГО РЕБЁНКА ПРИ ТАКИХ РЕЗУЛЬТАТАХ ОБСЛЕДОВАНИЯ.

№949515 Хотела узнать,есть ли шанс родить здорового ребёнка при таких результатах обследования.
Аня Жен., 21 лет. Россия Ростов-на-Дону
Зарегистрированный пользователь
07.12.2016 14:59
Здравствуйте!Мне 21 год,Мужу 23.Беременность первая.Сейчас срок 15 недель.Делали скрининг узи в 12 нед.Всё в норме кроме увелечения твп 3,5 и носовая кость 1,1 мм.КТР 54,9.После узи0 брали биохимический анализ крови,он показал плохой результат,есть риск патологии и Синдрома Дауна.Вот результаты крови и скрининга ,расчёт рисков:Свободная бета-субъединица ХГЧ:94,07 МЕ/л/ 2,280 МоМ
PAPP-A:0965 МЕ/л/ 0,295 МоМ
Расчёт рисков:
Трисомия 21 Базовый риск 1:1051 Индивидцальный >1:4.
Трисомия 18 Базовый риск 1:2455 Индивидульный 1:929
Трисомия 13 Бвзовый риск 1:7730 Индивидульный 1:454
Направили к генетику,т.к большой риск родить ребёнка с синдромом.Генетик предложил сделать беопсию ворсин хориона,на сроке 13,6 нед.Пришли результаты,как мне сказали плохие.Вот результаты Материал:Ворсины хориона Тип окраски:GTG Кариотип:46,XX,der?(D;G)+G[10]Заключение:кариотип плодного материала женский с дериватом хромосомы группы D образованным предположительно слиянием хромосомы группы D и G( кариотип НЕ СБАЛАНСИРОВАН за счёт дополнительного материала хромосомы,предположительно,группы G).Мы с мужем сдали кровь(кариотипирование супругов с целью исключения носительства хромосомных перестроек).Генетик сказала,что если мы не окажемся носителями таких хромосом,тогда нужно будет пройти ещё доп обследование(взятие пуповинной крови)А если являемся,то мол принимать решения по поводу прерывания.А зачем доп обследование,если по беопсии сказали,что скорей всего синдром?Разве беопсия хориона не показывает точный результат?И что значат мои результаты беопсии хориона,расшифруйте пожалуйста..Уже нет шанса,что ребёнок будет здоров???
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 08 Декабря 2016 09:59
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, генетик предпринял верную тактику, рекомендовав сдачу кариотипа Вам с супругом, т.к. на хромосомных препаратах хориона "руку на отсечение" никто не даст, если морфологически изменена хромосома из группы D. На ней может быть как смысловой материал (н-р, хромосома группы G), либо несмысловой (гетерохроматиновый блок). Вторая ситуация наследуется, поэтому у кого-то из Вас проявится такой вариант. Тогда прогноз благоприятный. В ином случае ситуация осложняется дополнительным исследованием пуповинной крови. 
Если же у кого-то из Вас будет выявлена перестройка (когда хромосомы из групп D и G) "слились" вместе, то будет ставится вопрос о прерывании, поскольку у плода установят транслокационный вариант хромосомной болезни.
Время создания: 09 Декабря 2016 11:07
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
16.09.2012
15:40
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1047444 Микродупликация
«Другие консультации / Генетик»
Наталья
Жен., 34 лет.
Россия Уссурийск
Здравствуйте.ребенку 1.8 пол женский.вес при рождении 2210 47 см 37 недель ОГ 30см ОГК 29 см(мой рост 155 вес 41 кг до беремености и после) беременость проходила хорошо анализы все в норме, после рождения у ребенка впс дмжп оап ооо..плохие прибавки в весе на данный момент вес 6400 70 см..миопия высокой степени, зфр..зппр...микроматочный анализ показал микродубликацию короткого плеча 19хромосомы(19р13) ..дубликация не изучена так генетик сказал..как вы можете прокоментировать нашу ситуацию?
29.05.2019 01:16
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Наблюдение педиатра, неволога, офтальмолога с углубленным обсдованием  не менее 1 раза в год.
Время создания: 03 Июня 2019 16:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1047444
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1054950 Кариотипирование супругов
«Другие консультации / Генетик»
Ольга
Жен., 30 лет.
Россия Москва
Здравствуйте! Мне 30 лет, мужу 38. Хронических болезней нет. Подскажите, пожалуйста, после беременности плодом с синдромом Дауна генетик назначила сдать мне и мужу анализ на кариотип и более ничего не уточнила. Оказывается есть обычный кариотип, а есть еще с аберрациями. Какой лучше сдать анализ в нашем случае, с аберрациями или без? Это была первая беременность, детей нет ни у меня ни у мужа и в роду ни у кого не было СД.
Еще добавлю что у плода тогда обнаружили «волчью пасть».
13.09.2019 21:52
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, вполне достаточно кариотипирования без аберраций.
Время создания: 15 Сентября 2019 06:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. С начала можно сделать  обычный анализ.
Время создания: 17 Сентября 2019 14:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1054950
Ольга 15.09.2019 10:29
Скажите в двух словах в чем разница этих анализов?
   
В цене (это в двух словах). Кариотипирование с аберрациями рекомендуется для отслеживания уровня мутагенного воздействия радиации, химических агентов и прочее. Можете сделать этот анализ, но, получив результат, будете ломать голову, что там и к чему. В Вашем случае информативно исследование кариотипа с использованием дифференциальной окраски - обычный стандартный анализ.
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1059726 Могу ли я заниматься спортом при таких мутациях?
«Другие консультации / Генетик»
Екатерина
Жен., 32 лет.
Москва
Добрый день!Скажите, на сайте инвитро увидела,что есть спортивный профиль генетический,который говорит о том,что определенные мутации могут при интенсивных занятиях спортом вызвать инфаркт,тромбоз,инсульт.Часть этих генов есть у меня.Могу ли я заниматься спортом?

https://c.radikal.ru/c03/1911/02/777213edd1f5.jpg
21.11.2019 00:51
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ. Надо пройти обследование у терапевта.
Время создания: 21 Ноября 2019 17:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1059726
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»