ДОБРЫЙ ДЕНЬ! АНАЛИЗ НА ЖЕНСКИЙ КОРЕАТИП 46,Х,DEL(X)(P 11.1)

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.

Здравствуйте, увеличение гетерохроматинового района относится к варианту нормального кариотипа, пока вопрос о влиянии на вынашивание  беременности остается открытым, т.к. есть данные, говорящие о повышенном риске нерасхождения хромосом у плода и невынашивании беременности, и есть также данные о наличии такой особенности в кариотипе у людей без ОАА.  Пока придерживаются мнения, что риск повышается незначительно. И это не значит, что все беременности будут заканчиваться неудачей.Вам перед планированием беременности рекомендуется обратиться к гинекологу, он напишет схему подготовки к беременности (витамины, фолиевая кислота и прочее). Поликистоз на возникновение триплоидии не влияет. Триплоидия - вариант нарушения оплодотворения (яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами) либо нарушение в ходе формирования половых клеток (или сперматозоида, или яйцеклетки).

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.  Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего Института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.  Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего Института

Обратитесь в МГЦ на Тобольской или в лабораторию НИИАиГ имени Д.О.Отта. 

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.

Здравствуйте, по статистике наличие одной патологической клетки исключается наличием 17 нормальных. Кариотип Вашего мужа соответствует норме, а патологическая клетка - артефактного происхождения. 

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.

Здравствуйте, Ваш кариотип соответствует варианту нормы.

Здравствуйте.Язанимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специвлистам нашего института.

Здравствуйте, объективных данных за ломкость хромосомы  нет.

Здравствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.Анализ делают.Позвоните пожалуйста в регистратуру.

Здравствуйте, кариотипирование -нередкий анализ, как правило, цитогенетическая лаборатория есть при каждой генетической консультации. Присутствие ребенка обязательно, т.к. у него будут брать кровь.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратмться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, укорочение носовой кости и единственная артерия пуповины - это маркеры возможной хромосомной патологии у плода. Поэтому для разъяснения Вам рекомендована консультация генетика. 

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, Ольга, кариотип супруга соответствует норме. Риск не повышает.

Нет отклонений. 

Здравствуйте. Я  занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Ссылка не открывается.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Консультация  врача генетика  педиатра и офтальмолога нужна.
Приостанавливать  можно , надо правильно поставить диагноз. Вариантов несколько.  Вы можете записаться на консультацию в наш Институт.

Здравствуйте. Да , конечно. Запись проводится через регистратуру. 8499 3248772.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.

Здравствуйте, носительство перестройки хромосомы существенно увеличивает риск невынашивания беременности и рождение ребенка с хромосомной патологией. Бывает и так: оплодотворение происходит, и даже имплантируется эмбрион, но беременность прерывается на таком малом сроке, что женщина не знала, что беременность была. Также у носителей перестройки могут быть измененные показатели спермограммы. Либо оплодотворение также происходит, но развитие эмбриона останавливается еще до имплантации. 
Вам нужно обратиться к репродуктологу, возможно рассмотреть ЭКО с ПГД (с акцентом на перестроенный участок хромосомы 1)

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, Вам с супругом нужно проанализировать кариотипы.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Добрый день, на результат кариотипа антибиотики не повлияют, единственное, почему иногда ставят ограничение - анализ может просто не получится, клетки не ответят на стимуляцию, и надо будет кровь пересдавать. Но это касается пероральных антибиотиков (и то, в большинстве своем анализ получается ), свечи не повлияют.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института. Врач генетик занимается наследственными заболеваниями. Инфекция не вызывает наследственные заболевания. Вопрос решают терапевт и гинеколог.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вам можно обратиться в лабораторию цитогенетики или регистратуру нашего института. 84993428772.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.   

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Ранее считалось, что аномалия Арнольда-Киари всегда носит врожденных характер, однако сейчас полагают, что у большинства людей смещение миндалин мозжечка происходит во время бурного роста мозга в условиях медленно растущих костей черепа. Только небольшое количество пациентов с аномалией Арнольда-Киари действительно имеют врожденный характер заболевания. При любой беременности есть риск 5-7% (во всей человеческой популяции) возникновения пороков развития, никто не застрахован от этого. По вопросам планирования следующей беременности Вас проконсультирует Ваш акушер-гинеколог.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим пециалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной  патологией зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, для анализа порой достаточно 5 мг ворсин.

Приведите хоть одну ссылку на доверительную статью. Это, извините, бред.

Здравствуйте. Нет.