МУТАЦИИ ГЕМОСТАЗА И ФОЛАТНОГО ЦИКЛА,ЧТО ПРЕДПРИНЯТЬ?

№1042517 Мутации гемостаза и фолатного цикла,что предпринять?
Екатерина Жен., 32 лет. Москва
VIP
Зарегистрированный пользователь
22.03.2019 16:35
Добрый день! У меня вот такая ситуация:
Первая моя беременность оказалась замершей на сроке 8 недель.Была проведена чистка с дальнейшим отправлением постабортного материала на кариотипирование.Результат исследования выявил у плода трисомию по 22 хромосоме.Генетик тогда заверила нас,что это случайность и посоветовала планировать вскоре следующую беременность.
Следующая беременность случилась через год ,и вела я ее по контракту.Тогда в контракт входило генетическое исследование на раннюю потерю беременности.Я и сдала.Получила вот такие результаты:

были выявлены следующие мутации:

Аgt (t704c)tc
Serpine 4g4g
Mthfr( a1298c)cc
Agt(t704c)tc
Mtrr(a66g)gg
Nos3(t(-786)c) Cc
Nos3(g894t)gt

Гинеколог,который вел мою беременность несколько озадачилась, мы контролировали гемостаз,но препаратов никаких не использовали,ну ,кроме стандартных «Утрожестан»,«Йодомарин»,«Фолацин».
Ребенка я выносила и родила в срок здорового малыша.Рожала так же по контракту.Мой врач и акушер тогда тоже не озадачились моей генетикой.Рожала сама,без гепаринов,чулков.

Сейчас читаю многие форумы,статьи,врачей на тему моих мутаций и вижу,что в России девушкам назначают уже в планировании низкие дозы гепаринов,консультации гематологов и гемостазиологов.Но и мнения врачей кардинально расходятся,я была у двух врачей,которые заверили меня,что планировать беременность я могу,как обычная женщина,просто принимая метилфолат за три месяца до планирования вместе с супругом.Что мои мутации « не страшные,не сильные».Что только в России это лечат,а на Западе внимание обращают только на мутацию Лейдена f2, f5, дефицит Фактора 13.Но у меня их нет.

Но есть ряд мнений,что нужен гепарин,что обязательно снижать гомоцистеин до 5 единиц,что нужно сдавать кариотипирование супругов,что нужен гематолог.

Никто из врачей не может мне дать четкого ответа:как жить с такими мутациями и как планировать беременность.Генетик сказал мне,что мои полиморфизмы-это только предрасположенность и не факт,что она проявится вообще,поэтому если нет никаких проявлений нездоровья сердечно-сосудистой системы,то и переживать не стоит. А некоторых читаю,и они советую всю жизнь принимать курсами витамины группы Б ,в активной форме,пить аспирин в минимальной дозировке.Хороший терапевт тоже сказал мне,чтобы приходила в 40,а пока контролировала раз в год уровень холестерина в крови и принимала ОМЕГУ 3.

Ежегодно я сдаю:
Гомоцистеин
Липидограмму
Гемостаз
УЗИ вен
УЗИ молочных желез и малого таза
Расширенную биохимию крови

Сейчас по данным последних анализов мой гомоцистеин -8,6
Холестерин-5,2.Но бывает повышение до 6,8.
ЛПВП-1,35
ЛПНП-4,19
Триглицериды 1,03
СRP-0,48

Гемостаз без изменений,все в норме.Но я принимаю кардиомагнил в профилактической дозировке 75 мг,потому что врач сказал,что уровень «плохого» холестерина у меня,увы,больше,чем «хорошего».

Остальные показатели крови в норме.

В семейном анамнезе есть ранняя смерть отца в 50 лет от постинфарктного кардиосклероза,у деда по папиной линии инсульт в 55,прожил до 69,но инсульты повторялись.По маминой линии папа(мой дед) умер в 52 от сердечного приступа.У моей мамы всю жизнь повышенный уровень холестерина с 18 лет.

Я хотела бы знать, какие рекомендации все-таки есть для таких,как я, в обычной жизни и в планировании беременности?

Нужно ли мне вне беременности пропивать курсами метилфолат плюс b12?Нужно ли контролировать уровень этих витаминов в крови?Нужно ли мониторить состояние гемостаза итд?Как контролировать мутацию PAI-1 в гомозиготе? Как вести себя в планировании?Снижать гомоцистеин перед планированием?Принимать аспирин?Нужен ли мне гематолог перед планированием?

Мой гинеколог не видит необходимости ни в чем,кроме фолатов перед планированием.Считает,что генетика сдана вообще без показаний к ней.А терапевт не видит повода для лечения ССС ,кроме омеги 3.....

Что же делать со всем этим ?
Прямая специальность
Быков Дмитрий Александрович. гематолог, онколог. Москва.
Рейтинг. Быков Дмитрий Александрович
гематолог, онколог. Москва.
Здравствуйте. 
Да, действительно, указанный полиморфизм генов не требует постоянной профилактической терапии антикоагулянтами. Вне беременности, в связи с особенностями в генах фолатного цикла, достаточно дважды в год проходить 30-дневное лечение фолиевой кислотой. Желательно 1 раз в год до приема фолиевой кислоты проверять ее уровень. Ацетилсалициловая кислота также не нужна.
После наступления беременности требуется профилактическая терапия низкомолекулярными гепаринами в пониженных дозах. 
Время создания: 26 Марта 2019 11:20
Оценок: 1
Реклама от консультанта:
 Для получения подробного и развернутого ответа Вы можете обратиться по адресу: www.hematology-consultation.com
 Также возможна очная консультация в клинике. По всем вопросам пишите на электронную почту
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
22.06.2018
14:20
Александра :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 15
14.09.2017
08:57
Ольга :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 2
Сообщений: 9
27.04.2012
16:07
Екатерина :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 9
29.04.2016
11:15
Наталья :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 8
22.06.2014
14:35
екатерина :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 6
11.02.2013
13:10
Лиля Сургут :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 6
03.09.2014
15:15
Екатерина :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 6
14.01.2018
12:44
НАДЕЖДА :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 2
Сообщений: 4
11.04.2010
16:05
Лия :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 5
17.12.2009
18:16
katyok :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 0
Сообщений: 5