МУТАЦИИ ГЕМОСТАЗА И ФОЛАТНОГО ЦИКЛА,ЧТО ПРЕДПРИНЯТЬ?

№1042517 Мутации гемостаза и фолатного цикла,что предпринять?
Екатерина Жен., 32 лет. Москва
VIP
Зарегистрированный пользователь
22.03.2019 16:35
Добрый день! У меня вот такая ситуация:
Первая моя беременность оказалась замершей на сроке 8 недель.Была проведена чистка с дальнейшим отправлением постабортного материала на кариотипирование.Результат исследования выявил у плода трисомию по 22 хромосоме.Генетик тогда заверила нас,что это случайность и посоветовала планировать вскоре следующую беременность.
Следующая беременность случилась через год ,и вела я ее по контракту.Тогда в контракт входило генетическое исследование на раннюю потерю беременности.Я и сдала.Получила вот такие результаты:

были выявлены следующие мутации:

Аgt (t704c)tc
Serpine 4g4g
Mthfr( a1298c)cc
Agt(t704c)tc
Mtrr(a66g)gg
Nos3(t(-786)c) Cc
Nos3(g894t)gt

Гинеколог,который вел мою беременность несколько озадачилась, мы контролировали гемостаз,но препаратов никаких не использовали,ну ,кроме стандартных «Утрожестан»,«Йодомарин»,«Фолацин».
Ребенка я выносила и родила в срок здорового малыша.Рожала так же по контракту.Мой врач и акушер тогда тоже не озадачились моей генетикой.Рожала сама,без гепаринов,чулков.

Сейчас читаю многие форумы,статьи,врачей на тему моих мутаций и вижу,что в России девушкам назначают уже в планировании низкие дозы гепаринов,консультации гематологов и гемостазиологов.Но и мнения врачей кардинально расходятся,я была у двух врачей,которые заверили меня,что планировать беременность я могу,как обычная женщина,просто принимая метилфолат за три месяца до планирования вместе с супругом.Что мои мутации « не страшные,не сильные».Что только в России это лечат,а на Западе внимание обращают только на мутацию Лейдена f2, f5, дефицит Фактора 13.Но у меня их нет.

Но есть ряд мнений,что нужен гепарин,что обязательно снижать гомоцистеин до 5 единиц,что нужно сдавать кариотипирование супругов,что нужен гематолог.

Никто из врачей не может мне дать четкого ответа:как жить с такими мутациями и как планировать беременность.Генетик сказал мне,что мои полиморфизмы-это только предрасположенность и не факт,что она проявится вообще,поэтому если нет никаких проявлений нездоровья сердечно-сосудистой системы,то и переживать не стоит. А некоторых читаю,и они советую всю жизнь принимать курсами витамины группы Б ,в активной форме,пить аспирин в минимальной дозировке.Хороший терапевт тоже сказал мне,чтобы приходила в 40,а пока контролировала раз в год уровень холестерина в крови и принимала ОМЕГУ 3.

Ежегодно я сдаю:
Гомоцистеин
Липидограмму
Гемостаз
УЗИ вен
УЗИ молочных желез и малого таза
Расширенную биохимию крови

Сейчас по данным последних анализов мой гомоцистеин -8,6
Холестерин-5,2.Но бывает повышение до 6,8.
ЛПВП-1,35
ЛПНП-4,19
Триглицериды 1,03
СRP-0,48

Гемостаз без изменений,все в норме.Но я принимаю кардиомагнил в профилактической дозировке 75 мг,потому что врач сказал,что уровень «плохого» холестерина у меня,увы,больше,чем «хорошего».

Остальные показатели крови в норме.

В семейном анамнезе есть ранняя смерть отца в 50 лет от постинфарктного кардиосклероза,у деда по папиной линии инсульт в 55,прожил до 69,но инсульты повторялись.По маминой линии папа(мой дед) умер в 52 от сердечного приступа.У моей мамы всю жизнь повышенный уровень холестерина с 18 лет.

Я хотела бы знать, какие рекомендации все-таки есть для таких,как я, в обычной жизни и в планировании беременности?

Нужно ли мне вне беременности пропивать курсами метилфолат плюс b12?Нужно ли контролировать уровень этих витаминов в крови?Нужно ли мониторить состояние гемостаза итд?Как контролировать мутацию PAI-1 в гомозиготе? Как вести себя в планировании?Снижать гомоцистеин перед планированием?Принимать аспирин?Нужен ли мне гематолог перед планированием?

Мой гинеколог не видит необходимости ни в чем,кроме фолатов перед планированием.Считает,что генетика сдана вообще без показаний к ней.А терапевт не видит повода для лечения ССС ,кроме омеги 3.....

Что же делать со всем этим ?
Прямая специальность
Быков Дмитрий Александрович. гематолог, онколог. Москва.
Рейтинг. Быков Дмитрий Александрович
гематолог, онколог. Москва.
Здравствуйте. 
Да, действительно, указанный полиморфизм генов не требует постоянной профилактической терапии антикоагулянтами. Вне беременности, в связи с особенностями в генах фолатного цикла, достаточно дважды в год проходить 30-дневное лечение фолиевой кислотой. Желательно 1 раз в год до приема фолиевой кислоты проверять ее уровень. Ацетилсалициловая кислота также не нужна.
После наступления беременности требуется профилактическая терапия низкомолекулярными гепаринами в пониженных дозах. 
Время создания: 26 Марта 2019 11:20
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
22.06.2018
14:20
Александра :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 15
05.08.2020
16:48
Андрей :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 2
Сообщений: 11
29.11.2020
19:35
Екатерина :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 10
14.09.2017
08:57
Ольга :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 2
Сообщений: 9
27.04.2012
16:07
Екатерина :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 2
Сообщений: 9
03.09.2014
15:15
Екатерина :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 8
29.04.2016
11:15
Наталья :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 8
11.02.2013
13:10
Лиля Сургут :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 6
22.06.2014
14:35
екатерина :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 6
26.02.2021
15:33
Екатерина :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 0
Сообщений: 7
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1080556 Мутации гемостаза и беременность
«Другие консультации / Гематолог»
Екатерина
Жен., 30 лет.
Россия Москва
Здравствуйте, планирую беременность,есть сын 7 лет,экс!беременность проходила с угрозами тонусом!Два года жду беременность,за это время был выкидыш на 6 неделях, и 4 биохимических ,последняя была на курантиле 25/3 ,омега и фолиевая!т.е тест положительный через неделю месячные!Сдала мутации гемостаза,напишу те что не в норме
ITGB3 вариант Т/C
PAI-1вариант 4g4g
MTHFR вариант С/Т
МТR вариант А/G
MTRR вариант G/G
Коагулограмма :протромб.время11.4
Ачтв 33,6.Протроб.отношение 1.Мно 1.Фибриноген 3.Д.димер 188!Общий анализ в норме ,тромбоциты 249!анализы сданы на фоне приема тромбо асс 50.Врач назначает клексан,скажите не будет ли хуже,ведь анализы в норме?в беременность когда был выкидыш фибриноген был 4.9!в последнюю биохимическую ,успела сдать фибриноген был 4.4,д.димер 51
29.11.2020 19:35
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Быков Дмитрий Александрович. гематолог, онколог. Москва.
гематолог, онколог. Москва.
Здравствуйте.
Имеются показания к терапии клексаном в профилактических дозах.
Время создания: 12 Декабря 2020 20:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1080556
(Гость) Екатерина 24.12.2020 20:59
Спасибо за ответ,а профилактическая это сколько? клексан назначили 0.2 мл,читала что для моего веса 65 кг,этого мало,не будет ли мало, или он назначается не по весу)))
   
Пожалуйста. При весе до 90 кг профилактическая доза - 0,4 мл в сутки ежедневно.
   
(Гость) Екатерина 15.01.2021 12:44
Здравствуйте, я колола клексан 0.2 ,врач сказала ,поднимать дозировку только после сдачи коагулораммы,беременность наступила ,как обычно быстро,на 2 день задержки хгч 140,через день 115,т.е он снижается ,я так понимаю беременность опять прерывается,так же пила курантил ,омега 3,утрожестан,ангиовит!скажите пожалуйста не хватило клексана?малая дозировка? ,все повторяется на том же сроке,лечение пока не отменялась,хочу ещё сдать хгч,но думаю ,он не вырастить!или думаю может причина в чем то другом,уже незнаю что мне делать.
   
Здравствуйте.
Да, возможно, нужно начинать сразу с 0,4 мл как наступила беременность. И принимать метилтетрагидрофолат 800 мкг в день в течение беременности.
   
(Гость) Екатерина 21.01.2021 10:02
Спасибо большое, это принимать вместе с ангиовитом,или ангиовит отменить тогда?
   
(Гость) Екатерина 21.01.2021 10:23
Можно ещё вопрос,в прошлом цикле врач выписывала пентоксифилин, курантил,актовегин,месяц перед планированием,и сейчас такое же лечение, я слышала про такой препарат как весел ду эф,может его попробовать,а с овуляции клексан!недавно сдала коагулограмму ,перед сдачей крови не принимала 2 дня лекарств
Ачтв 31 ;(20-38)
ПТО 1.06;(0.9-1.2)
Мно 1.06
Фибриноген 2.9;(2-4)
Д.димер 229;(0-230)
   
Здравствуйте.
Нет, лучше сразу клексан. Ангиовит не противопоказан, можно принимать параллельно.
   
В случае приёма ангиовита метилфолат не нужен.
   
(Гость) Екатерина 31.01.2021 08:23
Спасибо большое!
   
Пожалуйста.
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1080565 Сидерал форте
«Другие консультации / Гематолог»
Наташа
Жен., 47 лет.
Спб
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, при жда начала принимать сидерал форте. Можно ли его по 2 в день пить? Хочу быстрее показатели гемоглобина поднять
29.11.2020 21:23
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Мнение зала, форум вопроса №1080565
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1091240 Дефицит витамина В 12 и нехватка витамина Д 3
«Другие консультации / Гематолог»
Таиса
Жен., 65 лет.
Новомосковск
Здравствуйте.Скажите пожалуйста в какой дозировке колоть витамин В12 и надо ли мне пить фолиевую кислоту и в какой дозировке при дефиците витамина В 12 равен 114.фолефая кислота 6, 9 гемоглобин 134 ,ттг3,291 , Т4 свободный 12,96.гемоглобин 134.По биохимии повышение лактатдегидрогеназа 226 и холестерин 6, 7 .По общему повышение средний объем тромбоцита 11, процент лимфоцитов 39, 2 процент эозинофилов отн 10,2 эозинофилы абс 0,53 и понижение процент нейтрофилов 39,6.Нехватка 25-ОН витамина Д общий 23,1.Как принимать аквадетрим и в какой дозировке.Заболевания атрофический гастрит и полипы желудка.Переболела ковидом в январе,поражение лёгких 12 процентов.Спасибо
28.06.2021 19:38
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Мнение зала, форум вопроса №1091240
(Гость) Сергей 29.06.2021 06:42
1-2 капли в сутки.
Общий анализ крови в целом покажите, а не что считаете нужным.
Полипы убрать хирургическим путём (делают сейчас эту операцию эндоскопически минут за 15-20 под наркозом, через неделю выпишут), гастрит лечить.
Холестерин, да, повышен, лечить нужно печень, но не таблетками, а диетой и фруктами, овощами, избыточный вес снижать. Статины... Пусть кардиолог решает, нужны они или нет. По крайней мере даже регулярный приём статинов от инфаркта не особо защищает и диету не заменяет.
ЛДГ только вопросы создаёт, пользы с него ноль. Остальные анализы надёрганы от балды и без особых проблем. Например, витамины смысла нет смотреть, если гемоглобин в норме и эритроцитарные индексы тоже. Даже витамин D и тот не нужен. Сейчас лето, солнечного света в избытке, какой ещё витамин D нужен? Вы что, в погребе летом живёте? Или серьёзные проблемы с кожей?
   
Таиса 29.06.2021 19:17
Здравствуйте Сергей.Спасибо за ответ.Дело в том,что у меня не получается отправить анализы, поэтому я отправила повышенные и пониженные,остальные все в норме.Терапевт назначила колоть витамин В12 и пить фолиевую кислоту и витамин Д 3,я хочу узнать ещё мнение, надо ли это делать.По поводу полипов,они маленькие 2 мм, гастроэнтеролог сказала каждый год делать гастроскопию и наблюдать,пить Дюспаталин и гавискон и всё.Вес у меня нормальный и я довольно таки активна.Терапевт сказала пить статины,вот думаю нужно ли.
   
(Гость) Сергей 30.06.2021 06:12
Вручную перепишите ОАК, без реф. значений.
Полипы в желудке нужно убирать независимо от их размера. И ФГДС нужно делать с биопсией полипов каждые пол года, а не в год раз. Дюспаталин от желудка на гране бесполезного. Может у вас ЖКБ? От неё данный препарат назначен?
По остальным вопросам мне добавить нечего.
   
Таиса 30.06.2021 16:10
Сергей, здравствуйте.Вот ОАК HGB 134 RBC 4, 56 MCV 85, 1 MCH 29, 4 MCHC 345 RDW 12, 8 гематокрит 38, 8 цветовой показатель 0, 88 PLT 247 тромбокрит 0, 27 средний объем тромбоцита 11,0 ширина распределения тромбоцитов 13, 1 WBC 5, 2 процент нейтрофилов 39, 6 процент лимфоцитов 39, 2 процент моноцитов 10,6 процент эозинофилов 10,2 процент базофилов 0, 4 нейтрофилы 2, 1 лимфоциты 2, 0 моноциты 0, 55 эозинофилы 0, 53 базофилы 0, 02 СОЭ 4.витамин В 12 114 Д 3 23, 1.Два месяца назад железо было 7, 1 пропила таблетки сейчас железо 20,6.По поводу полипов я задавала вопрос на сайте гастроэнтерологу, описала биопсию и гистологию полипов, гастроскопию, она ответила что лечению не подлежат, делать гастроскопию с биопсией раз в год.Наш гастроэнтеролог сказала тоже самое и назначила Дюспаталин и все.По поводу атрофического гастрита никто ничего не сказал, как лечить и какие обследования ещё пройти.Скажите,а могут из за атрофического гастрита не усваивается витамины,может в этом причина?После ковида есть ещё немного слабость,может это быть от нехватки витаминов.Зарание спасибо.
   
(Гость) Сергей 01.07.2021 05:36
И да, больше ешьте морской рыбы. Это лучше, чем статины и витамин D в каплях.
   
Таиса 01.07.2021 16:17
Спасибо, Сергей.Я тоже склоняюсь к натуральным витаминам чем к синтетике.Скажите,а разве значение В 12 114 в крови при наинизшем показателе 183 не указывает на дефицит?Или я что то не правильно понимаю.Сдам дыхательный тест на хилико бактер,может она и есть причина атрофического гастрита, хотя гастроэнтеролог почему то ничего не сказала.Буду есть больше рыбы и овощей.Надеюсь все наладится.
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1094895 Предведущие рекомендации с спленомегалией
«Другие консультации / Гематолог»
Виталий
Муж., 27 лет.
Россия Краснодар
Здравствуйте,как вы сказали я сделал УЗД шейных,надключичных,подмышечных,паховых лимфоузлов сегодня все в норме.ОБщий анализ крови в норме,Гепатитов нету.Скажите может ли это быть лимфомой?
Делал Флюрографию и Рентген легких там нормально все или нужно КТ делатьмб там где то увеличено и из за этого спленомегалия?
01.10.2021 13:33
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Мнение зала, форум вопроса №1094895
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1095982 Дефицит св. протеина S
«Другие консультации / Гематолог»
Ольга
Жен., 31 лет.
Беларусь Минск
Добрый день, я несколько лет мучаюсь от болей в животе и могу нормально жить только на КОК(либо беременной или на ГВ)
Гинеколог раз в 3 месяца назначил мне анализы крови на свертываемость во время приема КОК, после ГВ я пропила КОК три месяца подряд, сдала анализы на свертываемость, добавив еще один анализ на св.протеин S, так как он был снижен в беременность. И он снова оказался снижен...
В инструкции к Беларе это является противопоказанием к приему, но так же указано в лабораториях, что этот показатель может быть снижен при приеме КОК и при беременности(а я сдавала его только в этих состояниях). При беременности был свободный протеин s 37,3(при норме лаборатории 55-125), а при КОК 47(при норме 70-113). Скажите, пожалуйста, является ли это противопоказанием к приему препарата, и может ли он быть нормальным если сдать его не на фоне КОК и беременности? Все остальные показатели свертываемости в норме.
30.10.2021 23:02
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Мнение зала, форум вопроса №1095982
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1096052 Гематология
«Другие консультации / Гематолог»
Елена
Жен., 54 лет.
Россия Казань
Эссенциальная тромбоцитопения.Год стою на учёте.Принимаю гидроксикарбомид 100 мг. Каждый день.Тромбо Асс 100. Тромбоциты на фоне лечения 320. Соэ 48. Можно делать прививку от ковид 19.Если да то какой вакциной.
01.11.2021 17:54
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Мнение зала, форум вопроса №1096052
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1096933 Тромбоцитопении
«Другие консультации / Гематолог»
Харис
Муж., 2 лет.
Россия Грозный
Здравствуйте. Ребёнку 2 года 3 мес. ОАК выявил низкие тромбоциты . В разных лабораториях в разное время (в течении недели) сдавали 4 раза. Тромбоциты показывали 39, (в один день 30, 49 - под микроскопом 26) и 56. Остальные показатели имеют совсем незначительные отклонения от нормы. Коагулограмма в норме, биохимический анализ тоже в норме, кроме железа (6,25) но за неделю до было 12.
Жалоб нет, внешних признаков нет (ни синяков, не кровотечений)
Назначили пункцию костного мозга, но так как последний анализ показал 56, решили подождать немного. И если через две недели будет без изменений или понижение, тогда уже пункцию сделать.
Но все же очень интересно, в чем может быть причина такого понижения? Год назад тромбоциты были 399.
24.11.2021 19:30
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Мнение зала, форум вопроса №1096933
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1100311 перевод единиц измерения из % в г/л
«Другие консультации / Гематолог»
Дмитрий
Муж., 43 лет.
С-Петербург
Здравствуйте.
Есть какой-то способ или формула, чтобы перевести результат анализа альбумина из единиц измерения в % в единицы г/л ?
А то всегда делали его в г/л, а в этот раз сделали в % и теперь не понять сколько альбумина, не проследить динамику.

Альбумин: 62% (55.8 - 66.1)
18.02.2022 21:10
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Мнение зала, форум вопроса №1100311
(Гость) Сергей 20.02.2022 06:55
На 10 умножайте, процент от 100 мл.
   
Дмитрий 20.02.2022 15:37
не очень понятно что умножать.
и почему на 10?
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»