БРАТ МУЖА БОЛЕН ШИЗОФРЕНИЕЙ. ХОТИМ РОДИТЬ ЗДОРОВОГО РЕБЁНКА.

Здравствуйте. Это признак нескольких состояний. Нужна очная консультация.

Здравствуйте.    Врач генетик  может решить вопросы :  прогноз потомства , риск развития  признаков .

Это вариант нормы, на исход ЭКО не влияет.

Здравствуйте. Вы можете прислать   результаты ДНК анализа, обследования офтальмолога и педиатра.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ .

Здравствуйте. Вариантов несколько. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, да, у Вас цитогенетический вариант этого синдрома. И ответ на другие вопросы может дать гинеколог или репродуктолог, которые оценят овариальный резерв, размеры матки и т.д. Я думаю, решение будет найдено.

Здравствуйте. Вы можете обратиться  в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, Вам следует с вопросом о перспективах развития ребенка  обратиться к генетику на очную консультацию, если генетик не проводил осмотр ребенка, то на прием надо будет прийти с ним. Изменения соответствуют синдрому Прадера-Вилли/Ангельмана.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, кариотипы соответствуют норме.

Здравствуйте. Врожденный порок сердца - признак большой группы разных синдромов. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, синдром Ди Джорджи подтверждается лабораторным методом.

Здравсивуйте.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этих показателей для каждогосрока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие Оценкабиохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичномуровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, вкоторые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросунедостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте. В 11 клетках нашли нормальный кариотип.

Здравствуйте, для статистической достоверности хромосомы оцениваются минимум в 11 клетках. Пусть Вас это не смущает.

Здравствуйте.
                Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)     изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)     ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этих показателей для каждогосрока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие Оценкабиохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть
заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга,
важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть
выполнено на высоком технологичномуровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, вкоторые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от
квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета
выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросунедостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины
при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,
при        биопсии ворсин хориона и
кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте. Для оценки  деятельности врача Вы можете обратиться в департамент здравоохранения г. Майком  или в МЗ РФ.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте. Это не диагноз, а перечисление признаков. Миопатия - заболевание мышц. Миопия высокой степени ? Ребенок родился доношенным?Была ли внутриутробная инфекция,нужно видеть заключение педиатра и невролога.

Здравствуйте. Вы можете обратиться вФГБНУ МГНЦ

Здравствуйте, во-первых, родителям рекомендуется проанализировать свои кариотипы. Дальнейшие обследования по результатам  - у генетика

Здравствуйте. Имеет смысл наблюдение педиатра и анализ кариотипа родителей.

Здоавствуйте. Состояние кариотипа написано не до конца.

Здравствуйте, Вам следует обратиться в цитогенетическую лабораторию МГНЦ, установить природу неизвестной маркерной хромосомы методом FISH. Узнайте у своего генетика по месту жительства, как это сделать по ОМС. Пока не установят происхождение дополнительной хромосомы, прогноз на развитие ребенка сделать невозможно.