КАКИЕ НЕОБХОДИМО ПРОВЕСТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ ?

Клиническая картина Белохотюк Матвея Игоревича
01.06.2011 года рождения.
Ребенок родился весом 4024 г, 54 см , на 40 –й неделе беременности. Роды были тяжелые, затяжные, безводный период 10 часов. При рождении у ребенка цианоз лица, застойного характера, множественные мелкоточечные петехии. Со второго дня жизни икретичность кожи 2 степени, уровень билирубина соответствовал конъюгационной желтухе. В роддоме была неспецифичная реакция на фурацилин- в местах обработки фурацилином ожоги кожи. Ребенок был вялый, слабо сосал грудь. Изначально при рождении принадлежность группы и резус фактор крови была определена не правильно (II отрицательная), на третьи сутки кровь перепроверили и установили - II положительная. Иммунизацию матери специальным иммуноглобулином подавляющим выработку антител не проводили.(Ребенок с момента рождения питался только грудью матери. Мать имеет группу крови I отрицательная. Соответственно в крови и молоке матери на первые сутки после родов присутствовали антитела, которые могли повредить кишечник?) По выписке из роддома ребенок весил 3732 г, синюшность и мелкоточечные петехии на лице, а так же желтушность кожи всего тела сохранялась. На 4-ый день жизни ребенку была сделана прививка БЦЖ. Место прививки стало сразу краснеть, воспаляться, гноиться. К концу второй недели жизни у ребенка на месте прививки образовался свищ, увеличились лимфоузлы в подмышечной впадине. Лечили последствия от прививки токсичными лекарствами назначенными местными фтизиатрами. Ребенок стал очень беспокоен, мало спал, начались рвоты фонтаном, газообразование, зеленый с непереваренными комочками калл. Спал 15- 25минут, просыпался, кричал часа 2-3, потом опять засыпал на минут 15-25, и так круглые сутки.
У ребёнка наблюдался, специфичный стул – с газами, пенился, зелёного или черного цвета. Также ребёнка мучила часто икота и после каждого кормления начинались рвоты фонтанами.
Невролог ставил диагноз в 1 месяц ПЦНС тремор подбородка, пирамидальная недостаточность.
Рвоты по нарастающей учащались. (фонтаном из носа и рта). По анализам в 1 месяц анемия 1 степени. Принимали препарат для повышения гемоглобина, нормализации микрофлоры, лактобактерии, (креон) и ферменты. Ничего не помогало. Перепробовали всевозможные детские смеси в том числеми антирефлюксные, на козьем молоке. Рвоты фонтаном и пенистый зелёный стул, газы мучили ребёнка до 7 месяцев. Вес от рождения набирал плохо, а в 7 месяцев даже потеря в весе на 150 гр. Ручки ребёнка постоянно были напряжены, сжаты в кулачок, даже при попытке захвата игрушек. Мало спал. В 7 месяцев родители отвезли ребёнка на обследование в г Тюмень. В Тюмени в областной детской клинике в ходе обследования были поставлены диагнозы:
- транзиторная лактозная недостаточность. (результат анализа кала на содержание углеводов -1,6 %)
- анемия I степени. Дисбактериоз III степени.
Кардиолог: МАР-ДХЛНС функциональная кардиопатия. (была обнаружена также дополнительная хорда ЛЖ).
Умеренные признаки нарушения обменных процессов в миокарде.
Обследование УЗИ внутренних органов показало – перегиб желчного пузыря.
По рекомендации врачей Областной Тюменской клиники ребёнка пролечили. Стали кормить согласно диеты без глютена и галактозы, лактозы (смесь нутрилак без галактозы и лактозы. истринский завод). Состояние ребёнка улучшилось.
После двух недель на фоне диетотерапии рвоты прекратились, стул перестал пениться, газообразование и вздутие животика постепенно прекратилось. Ребёнок стал набирать в весе за месяц сразу набрал 1,700 кг, стал развиваться физически – сидеть, стоять, ползать, гулить.
С 9-и месяцев ребёнку добавили в прикорм всевозможные овощные пюре, переносил хорошо, витамины алфавит для малышей до 1 года. В 11 месяцев ребёнок стал ходить в ходунках, в 12 месяцев пошел сам. С 1 года в меню добавили мясо (баночное детское питание «Тёма»).
С 1 года ставили диагноз – гиперактивность, хаотично бегал, игры не интересовали, в ладушки, пока, ку-ку играть не хотел, ручки также были напряжены, сжаты в кулачки. Координация движений была не развита , всё время падал, ударялся.
В 1,5 года невролог поставил диагноз: ПЦНС. Задержка психоречевого развития. Было назначено лечение – глицин, кортексин уколы. Курс кортексина прокололи полностью. Кортексин кололи без новокаина, на физ растворе. После первого же укола у ребёнка стали появляться пятна по всему телу, в том числе и на голове и лице в виде синяков, кровоподтёков. Синяки от кортексина сохранялись в течении 7-ми месяцев, затем стали коричневого цвета и постепенно исчезают. До сегодняшнего дня у ребёнка от картексина осталось 4 коричневых пятна на нижних конечностях. В 1,7 года ребёнку была сделана попытка прививки (капельки от полиомелита) – неспецифичная реакция – рвота. Закапывали дважды, закончилось рвотой (рвотные позывы, и срыгивания после этого продолжались в течении 4-х дней). В 1,7 месяцев заболел – простуда. По назначению врачей лечили антибиотиками, лактобактериями, и лекарствами с небольшим содержанием лактозы. Рвоты возобновились. Осложнение - бронхит. Ребёнок проболел ~ с 24 января по 20 мая. Рвоты прекратились как только исключили лекарства с содержанием лактозы. После выздоровления весной 2013 г (ребёнку 1 год 11 месяцев) у ребенка наблюдалась апатия ко всему, отсутствие контакта в глаза. Родители стали отмечать, что многие игрушки и звуки, а также многолюдные места – больница, улица, магазины ребёнка пугают (истерики до посинения, закатывается). Контакт со сверстниками избегает, некоторых детей пугается, необходимость постоянно держать в руках предметы весь день. Игровая деятельность отсутствует. На улице стал ложиться лицом на землю и кричать. Ребёнку поставили диагноз – РДА. Задержка психоречевого развития. Сенсо-моторная алалия. ПЦНС, резидуальная энцефалопатия. В 2,3 года по рекомендации гастроэнтэролога лечили дисбактериоз энтеролом – рвота. была так же попытка введения в меню ребенка кисломолочных продуктов с препаратом лактозаром- возобновились рвоты, дефикация по 6-7 раз в день со зловонным запахом, то с кислым темно зеленого цвета, блестящий как пластилин, после отмены препарата рвоты сохранялись еще в течении недели. после чего стали желтые ножки, желтизна сохранялась в течении 2 х месяцев. На протяжении всей жизни у ребенка прослеживаются явные признаки непереносимости лактозы и галактозы, а так же на глютен. Такие как, рвоты и срыгивания, боли в животе, вздутие в кишечнике, метеоризм, икота, отрыжка, кашецеобразный, часто зеленого цвета стул, то с кислым, то зловонным запахом (то блестящий как пластилин, то пенистый—что указывает на проблемы с кишечником и на нарушения ферментарных процессов;) В анализах кала с рождения по сегодняшний день обнаруживают – жирные кислоты, нейтральный жир, часто крахмал.

Состояние ребёнка на сегодняшний день:
1. Увеличены 3 лимфоузла (в кивательной зоне на шее, в паху, и в затылочной области. (больше 4-х месяцев). Заключение узи лимфоузлов в паховой области-лимфоденопатия. Справа два лимфоузла 11,5 на 3,6 мм и 8,4 на 3,7мм, возможна спайка.
2. Желтушность особенно ножки. (Периодами нарастает, периодами спадает).
3. Ломкие ногти, заусенцы на пальчиках рук.
4. Небольшая отёчность под глазами.
5. Слабость (спит днём 4-5 часов и ночью 10-11). Во время бодорствования в основном лежит (ложится на пол). Пассивное поведение.
6. Стул до 3-х, 4-х раз в сутки, зачастую жидкий, практически всегда блестящий как восковой пластилин, плохо смываемый, часто зловонный, зеленый, с непереваренными комочками пищи. (Хотя пищу употребляет в измельченном виде).
7. Сильно потеет во сне. Периодами запах пота и мочи сладковатый специфичный напоминающий карри или корицу, иногда приблизительно схожий с запахом варенной капусты.
8. Испытывает жажду, пьет очень много примерно до 3-х литров. (При ограничении в питье до 1,5 -2х литров тело ребенка становится сильно желтым почти оранжевым).
9. Часто синева носогубного треугольника.
10. Моторика ручек, координация движения плохо развита. Неловкость рук пальчиков при манипуляции с предметами и игрушками.
11. Пятна от кортексина только недавно стали коричневого цвета и постепенно исчезают. (кололи кортексин 9 месяцев назад).
12. Ребенок часто дергает плечами вверх вниз, кружится, машет руками. Во сне часто вздрагивает, подергивается.
13. Речь отсутствует, только слово мама и дей (дай) и несколько звуко-комплексов). Игровая деятельность отсутствует. Страх всего нового, книжек игрушек, звуков, детей.
14. Ест перетертую пищу (непонятно, то ли испытывает трудности при глотании, то ли это психологический страх. Но уже может несколько мягких кусочков проглотить, потом начинает давиться, кашлить)
15. По результатам анализов и инструментальных обследований и обследований специалистов хотелось бы отметить:
- Малое содержание в организме микроэлемента –цинка, меди, кобальта. Так же нехватка натрия. (Несмотря на то, что ребенок принимает курсами комплекс витаминов и микроэлементов «Алфавит малыш».
- по анализам крови также выявлено повышение уровня альбумина-46 г/л, гамма-глобулины 10/л, повышение холестерола 5,35ммоль/л.
- Дисбактериоз 3 степени. (Хотя курсами принимает креон и лактобактерии для нормализации микрофлоры). Капрограмма кала результаты выходящие за пределы референсных Lg КОЕ/1г : лактобактерии - 6, Клостридии- 6, Е coli -6, Proteus sp.- 4, Энтероккоки – 0.
-Узи брюшной полости: увеличение печени ПЗР-74,0 мм. Перегиб желчного пузыря, размеры 45,0 ×12,0 мм перегиб в шейке.
- Анализы ТСХ крови и мочи: кровь – в норме, в моче выведение ряда аминокислот: глицин, лейцин, изолейцин, валин, аланин, метионин, цистин.
- ЭЭГ (10 часовой мониторинг в стадии бодорствования, засыпания, сна просыпания, во время кормления и игр и при световых нагрузках ). Повреждение коры головного мозга. Эпилептических пиков нет. Стадия засыпания почти 2 часа.
- Осмотр окулиста- Гиперметропия слабой степени обоих глаз. Основательно осмотр провести не удается из за трудности контакта в глаза.
- Осмотр сурдолога- нарушений не выявлено, слух в норме. (делали аудиограмму, акустическую импендансометрию, тесты ЗВ,ОАЭ). Но при этом ребенок плохо понимает обращенную речь и отсутствует звукоподражание.
- Заключения психологов, логопедов, дефектологов, невропатологов: ПЦНС, Резедуально-органическое поражение головного мозга перенатального генеза. Задержка психоречевого развития. Неврозоподобный синдром в форме гипердинамии выраженной степени, сенсомоторная аллалия, синдром раннего детского аутизма.
- Гастроэнтеролог - Лактозная недостаточность. ГЭРБ (назначения гастроэнтеролога по введению кисломолочных продуктов с лактозаром привело ребёнка к рвотам и поносам. Отменили – рвоты прекратились. )Пожелтели ножки. Желтизна ног сохранялась 2 месяца.
- Генетик - Кариотип нормальный. (Особенности в 9 хромосоме). Необходимо дообследование по нарушению обмена веществ. Аминоацидонурия. Ферментопатия?
Аллергия на лекарственные препараты: фурацилин, амоксициклин, доксициклин, кортексин. А так же в течении всей жизни наблюдались рвоты на лекарства содержащие лактозу и лекарства с противопоказаниями на глюкозо – галактозную мальабсорбцию.