ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

№766387 Фенилкетонурия
Дарина Жен., 24 лет. Россия Нижний Новгород
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
22.02.2014 12:55
Добрый день! Вот у меня такая проблема: сдали анализы с мужем на носительство гена мутации фенилкетонурии, у меня и у него обнаружили мутации. У меня r408w, у мужа r252w.
В моем роду есть это заболевание, а именно у моей родной сестры. У мужа этого заболевания не было!
Сейчас я на 18 неделе беременности. Ходила на очную консультацию с генетиком, врач посоветовала сделать пункцию плаценты. Я в раздумьях: делать или нет, так как вопрос об аборте закрыт, даже если ребенок болен, не дай Бог.
Скажите, нужно ли ее делать? И какова вероятность передачи генов нашему ребеночку от нас?
Я очень переживаю. Сердце не на месте! Я беременная и мне нервничать нельзя. Помогите советом!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Анализ позволит определить здоров или болен плод.
Решение принимает только семья. Риск 25%. Врач в таком случае не имеет право принимать
решение за семью.
Время создания: 24 Февраля 2014 10:47
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
27.12.2010
12:48
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
19.07.2012
00:37
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
04.04.2014
16:12
Вита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
19.05.2009
14:29
Иванкова Ирина Викторовна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.09.2009
14:26
Svetlana :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
19.08.2010
22:42
алёна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
20.01.2011
20:44
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
28.12.2011
00:21
Влад :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.05.2011
20:04
Дарья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
11.11.2016
22:45
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №870368 Помогите разобраться в скрининге
«Другие консультации / Генетик»
Алла
Жен., 34 лет.
Россия Нальчик
ЗДРАСТВУЙТЕ! Помогите пожалуйста разобраться в скриниге , УЗИ в 1 триместре ЧСС-160уд.мин. КТР-61,00мм, ТВП-2,00мм. ХГЧ: 55,21МЕ/л - 1,152МоМ, РАРР-А: 6,680МЕ/л - 3,101МоМ. Трисомия 21 базовый риск 1:297 индивидуальный риск 1:5584, трисомия 18 базовый риск 1:715 индивидуальный риск 1:14292, трисомия 13 базовый риск 1:2244 индивидуальный риск 1:44890. Очень сильно переживаю, спасибо за ранее!))
27.08.2015 13:19
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.  
Время создания: 28 Августа 2015 14:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №870368
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №876728 Скрининг 1 триместра (помогите расшифровать)
«Другие консультации / Генетик»
Евгения
Жен., 25 лет.
Россия Ростов-на-Дону
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста расшифровать УЗИ в первом триместре. Срок беременности 12нед+3дней по КТР. ЧСС - 170 уд. /мин, КТР 60 мм, ТВП 1,10 мм, кость носа определяется. Возраст 25 лет. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица ХГЧ: 56,40 МЕ/л / 1,526 МоМ, РАРР-А 1,016 МЕ/л / 0,356 МоМ. Ожидаемый риск Трисомии 21, 18, 13: Базовый риск: Трисомия 21- 1: 945, Трисомия 18- 1: 2264, Трисомия 13- 1: 7114. Индивидуальный риск: Трисомия 21- 1: 522, Трисомия 18- 1: 24196, Трисомия 13- 1: 6574.
06.10.2015 08:14
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 06 Октября 2015 13:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №876728
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №876741 Скрининг 1 триместра (помогите расшифровать)
«Другие консультации / Генетик»
Евгения
Жен., 25 лет.
Россия Ростов-на-Дону
Здравствуйте! Помогите расшифровать узи 1 скрининга. Срок беременности 12нед+3дней по КТР. ЧСС - 170 уд. /мин, КТР 60 мм, ТВП 1,10 мм, кость носа определяется. Возраст 25 лет. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица ХГЧ: 56,40 МЕ/л / 1,526 МоМ, РАРР-А 1,016 МЕ/л / 0,356 МоМ. Ожидаемый риск Трисомии 21, 18, 13: Базовый риск: Трисомия 21- 1:945, Трисомия 18- 1:2264, Трисомия 13- 1:7114. Индивидуальный риск: Трисомия 21- 1:522, Трисомия 18- 1:24196, Трисомия 13- 1:6574.
06.10.2015 09:38
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 06 Октября 2015 14:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №876741
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №879253 Болезнь Штаргарата
«Другие консультации / Генетик»
Татьяна
Жен., 23 лет.
Россия Санкт-Петербург
Ольга Владимировна, добрый день!
Моей дочери 23 года, после проведенных исследований ей поставили диагноз болезнь Штаргарта. После этого два раза прошли курс уколов препаратом Ретиналамина, эффект непонятен.
Доктор из Военно-Медицинской Академии в СПб посоветовала сделать генетическое исследование.Делаете ли Вы такое исследование?
20.10.2015 13:32
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Татьяна, обратитесь в лабораторию наследственных и врожденных болезней при институте Отта, возможно, Вам помогут там, во всяком случае, могут сориентировать в нужном направлении.
Время создания: 21 Октября 2015 10:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Да,  мы  делаем такие анализы. С результатами всех исследований Вы можете  записаться на очную консультацию  в наш Институт. В МНГЦ проводятся  ДНК диагностика и консультация  офтальмолога  генетика.
Время создания: 21 Октября 2015 10:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала, форум вопроса №879253
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №881892 Экскреторная урография и прием лекарств при беременности
«Другие консультации / Генетик»
Елена
Жен., 29 лет.
Россия Ленинск - Кузнецкий
Здравствуйте! 15-18 октября была последняя менструация. 27 октября попала в больницу с геморрагическим циститом. С 27 октября по 4 ноября получала лечение: сультасин в/м 3 раза в день, юнидокс солютаб 1т 2 раза в день, гроприносин 2к 3 раза в день, ношпа при болях. Проведены исследования 27 октября: УЗИ почек и мочевого пузыря, экскреторная урография с контрастным веществом. 4 ноября сделала тест на беременность, он оказался положительным. Каких прогнозов ожидать? Какова вероятность патологии плода?
04.11.2015 06:55
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института
Время создания: 04 Ноября 2015 17:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №881892
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №883212 Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена: BRCA1, BRCA2
«Другие консультации / Генетик»
Юлия
Жен., 38 лет.
Россия Раменское
Здравствуйте. Что означает результат Т/Т мутации BRCA 1 (T300G или с.181T>G)? Все остальные мутации:
BRCA 1 (5382insC или с.5266insC);
BRCA 1 (4153delA или с.4034delA);
BRCA 1 (3819delGTAAA или с.3700delGTAAA);
BRCA 1 (185delAG или с.68-69delAG);
BRCA 1 ( 3875delGTCT или с.3756delGTCT);
BRCA 1 (2080delA или с.1961delA);
BRCA 2 (6174delT или c.5946delT) получили результат исследования этих мутаций N/N. Что означает это различие и о чем говорит результат T/T? Спасибо.
11.11.2015 11:19
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 12 Ноября 2015 09:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №883212
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №883293 замершие беременности
«Другие консультации / Генетик»
Uliya
Жен., 36 лет.
Украина Херсон
Здравствуйте! У меня было 5 беременностей и все закончились замершой до 8 недель.По анализам у меня кариотип 46,хх,а у мужа 46 ху 9gh-.И ещё у него инфекция трихомонада вагиналис.Смогу ли я родить ребенка,после лечения мужа?
11.11.2015 18:11
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 12 Ноября 2015 09:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №883293
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №889506 Факомотаз
«Другие консультации / Генетик»
Анна
Жен., 27 лет.
Россия Южно-сахалинск
Здравствуйте!У меня есть ген.заболевание ФАКОМАТОЗ.Унаследовала от отца.Могу ли я иметь детей и какая вероятность,что это передаться им.Переживаю.В детстве была эпилепсия,тоже передалось от отца.Переживаю,в планах стать мамой.
14.12.2015 10:47
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 15 Декабря 2015 11:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №889506
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №893069 срочно
«Другие консультации / Генетик»
Валентина
Жен., 17 лет.
Украина Одесса
Здравствуйте,у меня родился ребенок с укороченными конечностями,делали кариотипное обследование
46,хх,9gh+,нормальный женский кариотип увеличением гетерохроматина в длинном плече 9 хромосомы,полиморфизм,вариант ISN2013
1.Будет 13,01 два месяца
3.С рождения проявились
4.В тех местах не растет вообще
Подскажите нам что делать
05.01.2016 14:30
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.  
Время создания: 11 Января 2016 08:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Вам с ребенком следует обратиться на очный прием к врачу-генетику для осмотра и возможного дальнейшего обследования.
Время создания: 11 Января 2016 09:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №893069
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №895073 родится ли здоровый ребенок
«Другие консультации / Генетик»
иван
Муж., 38 лет.
россия кисловодск
я инфарктник 3года принимаю кордафлекс кардикет и кардиомагнил.жена забеременела скажутся ли мои препараты на здоровье ребенка.очень жду ответа
16.01.2016 12:40
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь  наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим  специалистам нашего института. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.   
Время создания: 18 Января 2016 15:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №895073
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №895712 рентген
«Другие консультации / Генетик»
Света
Жен., 31 лет.
Россия Сальск
Здравствуйте, скажите пожалуйста, можно ли сделать рентген полости носа и флюорограмму за 1,5 месяца до предполагаемого зачатия. Не отразится ли это на последующей беременности?
19.01.2016 19:46
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 21 Января 2016 15:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №895712
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №901814 Помогите разобраться с цифрами!
«Другие консультации / Генетик»
МАдина
Жен., 37 лет.
Россия Грозный
здравствуйте! Помогите разобраться с цифрами, проконсультируйте пожалуйста первый скриннинг. возраст 36,5 срок беременности 12 нед. 3 дня. fb-hCG -65,7ng/ml 1.88 Скорр.Мом PAPP-A -17.6ng/ml 4,23 Скорр.МоМ КТР 70мм, шейная складка 2,40мм. Биохим. риск + NT 1:1108,Двойной тест 1:994, Возрастной риск 1:198, Трисомия 13/18 +NT 1:10000 Срок беременности по КТР 13+1, anti -Toxoplazma gondii IgG 15.1, anti -Toxoplazma gondii IgM- отриц., anti -CMV IgG 803.9, anti -CMV IgМ отриц., anti -HSV (1и2 типов) IgG -21,4, anti -HSV (1и2 типов) IgМ отриц.
18.02.2016 16:48
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Февраля 2016 09:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №901814
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №902215 Результат Кариотипа очень нужна консультация
«Другие консультации / Генетик»
Елена
Жен., 27 лет.
Россия Москва
Добрый день! Могли бы вы проконсультировать по кариотипу 46,XX,t(5;14)(p10;q10). Женский кариотип. Выявлена хромосомная аномалия - реципрокная транслокация короткого плеча хромосомы 5 и длинного плеча хромосомы 14. У мужа- 46,ХY - нормальный кариотип.

По мутациям: Обнаружен полиморфный вариант 677Т в гетерозиготном состоянии гена MTHFR. Результат - С/Т (Предрасположенность к невынашиванию беременности.
Повышен риск развития венозных тромбозов.) По др. генам мутации не обнаружены.

Можно ли считать данные показатели нормальными и какой риск невынашимаемости?

Планируем ЭКО в первый раз, до этого беременностей не было. Другие анализы все отличные.
Заранее спасибо за ответ.
20.02.2016 12:26
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, в кариотипе есть хромосомная перестройка- взаимообмен хромосомным материалом между хромосомами 5 и 14. У носителей такой перестройки высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности, расчетный риск составляет 47%. Поговорите с Вашим репродуктологом о возможности проведения ПГД именно с учетом перестройки. В любом случае, при прогрессирующей беременности Вам показано пренатальное кариотипирование плода.
Время создания: 24 Февраля 2016 07:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 24 Февраля 2016 10:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №902215
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №904671 витилиго
«Другие консультации / Генетик»
Артур
Муж., 25 лет.
спб
Здравствуйте ,скажите у меня вот есть заболевание Кожи витилиго. какова вероятность теоретическая что она передастся моему ребёнку
03.03.2016 17:37
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией оргнана зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 10 Марта 2016 16:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №904671
Артур 10.03.2016 20:01
а как это сделать??????
и второй вопрос вот у меня миопия высоко степени с 7 лет и астигматизм
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №905542 вероятность рождения близнецов и двойняшек
«Другие консультации / Генетик»
Анастасия
Жен., 25 лет.
Россия Челны
Здравствуйте! У меня в роду у сестры моей бабушки с папиной стороны внучки-близнецы, у второй сестры дети-двойняшки. Со стороны мужа его дед был близнецом и 2 дяди (братья отца мужа). Какова вероятность рождения двойни или близнецов у нас?Мужу 34 года, мне 25.
08.03.2016 20:19
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 10 Марта 2016 17:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №905542
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №905775 дайте консультацию пж-та
«Другие консультации / Генетик»
Liza
Жен., 29 лет.
Almaty
Здравствуйте! помогите пж-та хотя бы мне предположить что меня ждет...
родила мальчика месяц назад, педиатр прставила стигмы: короткая шея, мягкие низкопосаженные уши, девормация 1 и 4 пальцев рук, макрогнатия. хотя кроме как деформации пальцев все остальные стигмы незначительные. сдала кариотип сына: 46 ХУ, (gh+) dup (4) (p11, p16). как это повлияет на ребенке? пожалуйста, очень жду вашего отклика....
10.03.2016 08:08
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения .Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 10 Марта 2016 17:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, каков возраст ребенка и что, помимо описанных стигм, настораживает педиатра? Как развивается ребенок? в цитогенетическом заключении есть изображение хромосом (кариограммы) или просто словесная формулировка? Можно писать мне в личку.
Время создания: 12 Марта 2016 14:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №905775
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №906077 дайте консультацию пж-та
«Другие консультации / Генетик»
Liza
Жен., 29 лет.
Almaty
Людмила Руслановна!
Здравствуйте! помогите пж-та хотя бы мне предположить что меня ждет...
родила мальчика месяц назад, педиатр прставила стигмы: короткая шея, мягкие низкопосаженные уши, девормация 1 и 4 пальцев рук, макрогнатия. хотя кроме как деформации пальцев все остальные стигмы незначительные. сдала кариотип сына: 46 ХУ, (gh+) dup (4) (p11, p16). как это повлияет на ребенке? пожалуйста, очень жду вашего отклика....
11.03.2016 13:17
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, я Вам ответила в предыдущем вопросе....
Время создания: 12 Марта 2016 14:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 12 Марта 2016 15:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №906077
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №907191 расшифровать Скрининг 1 триместра беременности
«Другие консультации / Генетик»
Наталья
Жен., 40 лет.
Минск
по данным УЗИ:КТР 64 мм, срок беременности на момент взятия крови 12 нед.5 дней
маркер hCGb-94.0 ng/ml корр.МОМ 2.87
маркер PAPP-A-1255,2 mU/L корр.МОМ 0.54
маркер НК присутствует
маркер ТВП 1.0 мм корр.МОМ 0.62
Синдром Дауна расчетный риск 1:125
Синдром Эдвардса расчетный риск 1:28106
Синдром Патау расчетный риск 1:38495
Синдром Дауна(только по биохимии) 1:13
УЗИ:
КТР 64 мм, седцебиение определяется, УЗ-маркеры хромосомной патологии в сроке 11-13 недель, толщина воротникового пространства:1.0 мм
визуализация носовой кости+
особенности анатомии плода:нет
хорион формируется по передней стенке матки.
структура правого яичника: с желтым телом 18 мм.
структура левого яичника:обычная.
фиброматозный узел расположен в области передней стенки матки(локализация:интерстициально, размер 8*5 мм)
длинашейки матки 40 мм
КСК венозного протока не изменена.
регургитация на трикуспидальном клапане не определяется.
правая маточная артерия:ИР 0.73
левая маточная артерия:ИР 0.79
16.03.2016 21:14
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 17 Марта 2016 14:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №907191
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №907639 Мутации
«Другие консультации / Генетик»
Татьяна
Жен., 34 лет.
Россия Барнаул
Здравствуйте, муж лечился от онкологического заболевания, прошёл 6 курсов химиотерапии и 14 курсов лучевой. Лечение закончилось в декабре 2015г .Прогноз положительный. Можем ли мы зачать здорового ребёнка или после проведённого лечения о детях можно забыть навсегда
18.03.2016 21:57
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Вам следует обратиться к репродуктологу на консультацию, проанализировать показатели спермограммы, при наступлении беременности Вам показано пренатальное кариотипирование плода.
Время создания: 21 Марта 2016 10:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужна консультация андролога, репродуктолога.
Время создания: 21 Марта 2016 14:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №907639
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №908186 анализы и их результаты при беременности
«Другие консультации / Генетик»
наталья
Жен., 38 лет.
архангельск
Здравствуйте!
мне 38 лет. двое детей (15 и 7 лет). патологии у них нет. эта беременность третья. перед сдачей анализов за неделю до них начала пить дюфастон - 3 раза в день (назначил врач при угрозе)

на сроке беременности 12 недель 6 дней (по узи) я сдала пренатальный биохимический скрининг по определению РАРР-А и бета-ХГЧ. Мои результаты:
ХГЧ - 11.36,
ХГЧ (МОМ) - 0.28,
РАРР-А - 1.25,
РАРР-А (МОМ) - 0.32,
возрастной риск синдрома дауна - 0.7,
индивидуальный риск синдрома дауна - 0.353.
помогите, пожалуйста, расшифровать эти цифры. врач отсутствует (еще 2 недели), а другой врач сказал только к врачу у какого я наблюдаюсь. я в панике, т.к. некоторые анализы не в норме. заранее благодарна!
21.03.2016 18:56
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться к другим специалистам нашего институтаПринципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический рискосложнений  при проведении амниоцентеза0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает..
Время создания: 22 Марта 2016 10:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала, форум вопроса №908186
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №913484 Полиморфизм генов и беременность
«Другие консультации / Генетик»
Екатерина
Жен., 23 лет.
Россия Самарская область
Здравствуйте, у меня была замершая беременность летом, сейчас планируем беременность. Сдала анализ на полиморфизм генов: MTR,ITGB3,ITGA2-гетерозигота;PAI1-гомозигота; F5,F2, MTHFR, MTR, FGB- wt. Скажите пожалуйста, смогу ли я выносить и родить здорового ребенка с такими результатами?http://s017.radikal.ru/i414/1604/69/48b170f0be8c.jpg
18.04.2016 20:02
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Апреля 2016 10:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №913484
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №913491 Полиморфизм генов и беременность
«Другие консультации / Генетик»
ЕКатерина Владимировна Лебакина
Муж., 23 лет.
Россия Самара
Здравствуйте, у меня была замершая беременность летом, сейчас планируем беременность. Сдала анализ на полиморфизм генов: MTR,ITGB3,ITGA2-гетерозигота;PAI1-гомозигота; F5,F2, MTHFR, MTR, FGB- wt. Скажите пожалуйста, смогу ли я выносить и родить здорового ребенка с такими результатами?
18.04.2016 20:29
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, обратитесь на консультацию к генетику в ИДК-Мать и Дитя.
Время создания: 19 Апреля 2016 10:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Апреля 2016 10:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №913491
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №918032 Генетическая тройка
«Другие консультации / Генетик»
Иринка
Жен., 30 лет.
Россия Гуково
здравствуйте!мне 30 лет,я сдала анализы в инвитро на генетическую тройку. 17 нед. берем.
результаты:скорректированные МоМ и вычислительные риски(afp-52,4 iu/ml 1,38 скорр.МоМ; hcg 96627 mlu/ml 2,76 Скорр.МоМ; uE3 3,11 nmol/l 0,96 скорр.МоМ).скриниинг трисомии 18:результат теста на трисомию 18(с учетом шейной складки)<1:10000,что является нормальным значением риска.скрининг дефекта нервной трубки :скорректированный МоМ афп (1,38) находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки. биохим.риск+NT на дату забора пробы 1:921.возрастной риск на дату пробы 1:681.
вопрос:ПОДСКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА, ЯВЛЯЮТСЯ ЛИ РЕЗУЛЬТАТЫ ДАННОГО АНАЛИЗА НОРМОЙ? ГЕНЕТИКА В ГОРОДЕ НЕТ, ПРОБЛЕМАТИЧНО ЕХАТЬ В ДРУГОЙ ГОРОД НА КОНСУЛЬТАЦИЮ.ЗАРАНЕЕ СПАСИБО!
16.05.2016 15:32
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический рискосложнений  при проведении амниоцентеза0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает..
Время создания: 17 Мая 2016 10:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №918032
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №919572 Торч- инфекции при беременности
«Другие консультации / Генетик»
Юлия
Жен., 24 лет.
Россия Нижний Новгород
Здравствуйте Уважаемый Доктор! У меня 12 нед беременности. сдала анализ на торч инфекции. расшифруйте пожалуйста результат. Цитомегаловирус igg 109.38положит,igm отрицат. герпес 1,2 igg 1: 6400 полож,igm отриц. краснуха igg 38.40положит,igm отриц. токсаплазмоз igg 11.30_ igm отриц. как эти анализы могут повлиять на плод! Стоит ли мне сдавать анализы на их авидность? Заранее огромное спасибо!
25.05.2016 16:22
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Инфекции - не наследственные заболевания. Врач генетик занимается наследственной патологией. Вопрос решает терапевт и акушер гинеколог. Инфекция может проникнуть через плаценту и вызвать патологию разных органов.
Время создания: 26 Мая 2016 11:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №919572
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №919828 Можно ли сделать генетический анализ абортуса
«Другие консультации / Генетик»
Валерия
Жен., 35 лет.
Россия Саратов
Здравствуйте! У меня была ЗБ в октябре 2015г. Тогда я не знала, что можно сделать генетическую экспертизу, теперь жалею, т.к. меня не прокидает чувство вины, что я сама внешними факторами навредила ребеночку - тряска в трамвае, прием-отмена прогестинов, прием травы манжетки, отказ от раннего узи при кровомазании и т.п. На последнем узи было отставание плодного яйца от КТР на 1-2 недели, т.е. ПЯ было 11мм, а КТР 10мм плюс отслойка. Гинеколог предположил, что такая аномалия развития ПЯ характерна для генетических поломок. У меня в гистология написано: децидуальная ткань, ворсин хориона не обнаружено. Сейчас материал хранится в патанатомии в воске. Скажите, можно ли сейчас этот материал отдать на генетическую экспертизу и если да, то где это можно сделать в Саратове?
27.05.2016 09:06
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения  Вы можете обратиться к другим врачам нашего института.
Время создания: 27 Мая 2016 14:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, если ворсин хориона не обнаружено, то и плодных клеток в парафиновых срезах нет. Исследовать децидуальную ткань на предмет причины остановки беременности бессмысленно.
Время создания: 30 Мая 2016 17:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №919828
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №921070 Помогите какова причина
«Другие консультации / Генетик»
Альбина
Жен., 28 лет.
Россия Оренбург
Здравствуйте скажите пожалуйста не знаю как быть что делать врачи ничего не говорят сказали случайность но я думаю два раза не бывает случайности .История такая -первая беременность в 2010 родилась девочка с врожденной косолапость на узи а 20 недель говорили .Следующая беременность через 5 лет на узи в 20 недель обнаружили расщелину губы ,врожденный порок сердца и снова врождённая косолапость брали кровь с пуповины результат 46 xy.сделали прерывание была девочка .очень боюсь снова беременности почему так ?
02.06.2016 17:47
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете  обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 03 Июня 2016 17:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №921070
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №921288 Помогите какова причина ,что делать ?
«Другие консультации / Генетик»
Альбина
Жен., 27 лет.
Россия Оренбург
Здравствуйте скажите пожалуйста как быть что нужно сдать очень боюсь и переживаю история такая -первая беременность в 2010 г родилась девочка с врожденной косолапость по УЗИ в 20 недель говорили ,Следующая беременность через 5 лет по УЗИ в 20 недель обнаружили расщелину губы, врожденный порок сердца и снова косолапость,брали кровь с пуповины 46xy.Сделали прерывания девочка .Теперь не знаю что делать врачи говорят случайность внешний фактор но два раза я думаю не может быть случайности .Как мне быть почему второй ребенок тоже не здоровый ?
03.06.2016 23:00
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 06 Июня 2016 10:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Вам следует обратиться на очную консультацию к генетику, желательно, с имеющимися выписками из истории предыдущих беременностей (если есть). 
Время создания: 08 Июня 2016 09:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №921288
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №921788 Болезнь Олье
«Другие консультации / Генетик»
Лиана
Жен., 25 лет.
Самара
Здравствуйте, у нас с мужем такая проблема: с детства ему поставили диагноз болезнь Олье, в роду ни у кого не было такого, все здоровы. Сейчас мы планируем ребеночка. Первая беременность закончилась замиранием плода на 5-6 неделе. Перед ее планированием мы сдавали анализы на инфекции, а так же я сдавала кровь на гормоны. Все было в норме. Врачи не смогли точно ответить, почему так произошло. Сейчас мы решили по полной обследоваться. У меня следующие вопросы: 1. может ли болезнь Олье передаваться по наследству? Какое генетическое обследование нужно сейчас пройти (существует ли вообще такое обследование) и Возможно ли предотвратить передачу данного заболевания по наследству? 2. Могло ли данное заболевание мужа повлиять на замирание плода? Заранее благодарна за ответ!
07.06.2016 07:45
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, эта болезнь имеет наследственную природу с высокой вероятностью передачи в поколениях. Подробнее Вам может рассказать врач-генетик на очной консультации, либо в МГК при ОКБ, либо в ИДК-"Мать и дитя".
Время создания: 07 Июня 2016 14:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться  другим специалистам нашего института.
Время создания: 08 Июня 2016 11:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №921788
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №923443 Вероятность передачи от отца будущему ребёнку
«Другие консультации / Генетик»
Ирина
Жен., 33 лет.
Россия Новосибирск
Добрый день!
Планируем беременность.., но только недавно увидела у мужа сросшиеся наполовину пальцы на ногах 2 и 3 на обоих ступнях.
Каков риск передачи будущему ребёнку? Очень теперь переживаю.. Стоит ли вообще рожать от него в случае беременности(
17.06.2016 07:33
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 17 Июня 2016 12:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, синдактилия иногда передается по наследству. Но помешала ли она Вашему супругу в умственном и физическом развитии?!? если Вас действительно беспокоит этот вопрос, обратитесь к хирургу, чтобы выяснить, кожная или костная синдактилия, возможна ли коррекция.
Время создания: 01 Июля 2016 08:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №923443
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №926553 Вопрос трисомии 21 в 1 триместре
«Другие консультации / Генетик»
Евгения
Жен., 34 лет.
Россия Новосибирск
Добрый день! Пожалуйста, хочется услышать ваше видение ситуации. Мне 34 года, беременность 2 (здоровенький сын 5 лет), принимаю дюфастон, вес 90 кг, рост 160, резус -фактор 1-, муж 2+. УЗИ в 11 нед 2 дня: твп 1мм, носик 2,1мм, все показатели в норме. Биохим. анализ на сроке 11 нед.2 дня: хгч 1,27, рарр 0,51. Трисимия 21 расчетный риск 1:211, возрастной 1:403. Другие трисомии в норме. УЗИ в 13 нед 2 дня: твп 1,3 мм, носик ++, и остальные показатели в норме. Все органы просматриваются. Свое видение опишите пожалуйста. Спасибо!
06.07.2016 12:14
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 07 Июля 2016 11:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №926553
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №926733 Вопрос трисомии 21 в 1 триместре
«Другие консультации / Генетик»
Евгения
Жен., 35 лет.
Новосибирск
Добрый день! Пожалуйста, хочется услышать ваше видение ситуации. Мне 34 года, беременность 2 (здоровенький сын 5 лет), принимаю дюфастон, вес 90 кг, рост 160, резус -фактор 1-, муж 2+. УЗИ в 11 нед 2 дня: твп 1мм, носик 2,1мм, все показатели в норме. Биохим. анализ на сроке 11 нед.2 дня: хгч 1,27, рарр 0,51. Трисимия 21 расчетный риск 1:211, возрастной 1:403. Другие трисомии в норме. УЗИ в 13 нед 2 дня: твп 1,3 мм, носик ++, и остальные показатели в норме. Все органы просматриваются. Свое видение опишите пожалуйста. Спасибо!
07.07.2016 12:07
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 11 Июля 2016 11:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №926733
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №931014 Биологически
«Другие консультации / Генетик»
Андрей
Муж., 27 лет.
Россия Астрахань
Здравствуйте меня интересует такой вопрос.Извините за неграмотность. 27 лет назад биологически мой отец мог зачать меня с другой женщиной(не моей мамой)?.Или я продукт именно двоих родителей?Как я понимаю женский организм он носитель.Т.е отцовский биологический продукт попав бы в любой женский организм (мог бы получится именно я))?
04.08.2016 09:05
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, в человеке половина генов от мамы, 50% от отца. Так что именно Вы родились именно от Ваших родителей )))
Время создания: 05 Августа 2016 11:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. 50%  материала от матери и 50% от отца.От другой женщины плод получает другой материал.
Время создания: 05 Августа 2016 19:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала, форум вопроса №931014
Андрей 05.08.2016 13:49
Если бы сперма отца попала бы в другую женщину вероятности появления именно меня бы не было?
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №931046 Консультация по анализам
«Другие консультации / Генетик»
ГУЛЯ
Жен., 32 лет.
нижневартовск
Не могу забеременеть в браке 7 лет, и беременности до брака тоже не было. Диагноз ставят неясный генез, по узи мультифолликулярные яичники.Были у генетиков сдавали кариотип - норма и я и муж, гомоцистеи 2,15 до 15 - норма, у мужа 5,1 -норма. было HLA 2 КЛАССА такие результаты: Я: DQA1*01:01;*05:01......DQB1*02;*05:01.........DRB1*01;*03 МУЖ: DQA1*02:01;*05:01......DQB1*02;*02........DRB1*03;*07, и я здавала на носительство мутаций,однонуклеотидных полиморфизмов в генах плазменного,тромбоцитарного звеньев гемостаза,генах метоболизма фолатов выявлено : ГОМОЗИГОТНОЕ носительство рисков SPNs генов: F13A1. ГЕТЕРОЗИГОТНОЕ носительство рисковых SPNs генов : ITGA2; SERPINE1; MTNFR 677C>T (rs1801133); MTR (rs1805087); MTRR (rs1801394).Генетик увидел одно совпадение и сказал ни чего особенного, и назначил мне и мужу пить фоливую +В12 за 3 цикла до следующего эко. может Вы что то другое увидите.
04.08.2016 12:37
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Гуля, согласна с мнением Вашего генетика. К сожалению, бесплодие неясного генеза - диагноз не такой уж и редкий. Думаю, репродуктологи Вам помогут.
Время создания: 05 Августа 2016 11:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 05 Августа 2016 19:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №931046
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №931711 вопрос по генетическому заболеванию
«Другие консультации / Генетик»
Инна
Жен., 36 лет.
Россия Ростов
Здравствуйте. У моего мужа частичная атрофия зрительных нервов обоих глаз, у его родного брата нет, у отца мужа есть, а у сестры отца есть. У нашего ребенка тоже есть. Болезнь передается и по женской линии. Зрение 0,05-0,1 в течении жизни. Можно ли определить где нарушения. Можно ли будет определить будет ли это у следующего ребенка?
08.08.2016 20:05
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Можно. Вы можете записаться на консультацию в наш институт  со всеми результатами обследования глаз. Нужна вся семья.
Время создания: 09 Августа 2016 16:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №931711
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №932285 Пациентка Елагина София.2000 год. Анализы родителей
«Другие консультации / Генетик»
Людмила
Жен., 16 лет.
Жердевка Тамбовская область
Здравствуйте, Ольга Вадимовна. Направляю Вам полученные анализы родителей пациентки Елагиной Софии 2000 года рождения.
http://s020.radikal.ru/i717/1608/46/2b4c15674f04.jpg
http://s018.radikal.ru/i518/1608/bb/217a73835e75.jpg
http://s009.radikal.ru/i307/1608/cd/65903cc2b2c2.jpg
http://s018.radikal.ru/i523/1608/63/085aa6023909.jpg
12.08.2016 12:09
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Спасибо. Получила.
Время создания: 22 Августа 2016 11:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №932285
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №932406 каритип
«Другие консультации / Генетик»
ольга
Жен., 39 лет.
Россия самара
Добрый день.На 13 неделе беременности у плода выявили кариотип 45,XX, Der(D;D)(q10;q10).Расшифруйте , пожалуйста.
13.08.2016 06:03
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, этот тип перестройки называется робертсоновская транслокация или центрическое слияние, при котором две хромосомы группы D сливаются вместе, образуя одну структуру. Поэтому материал 46 хромосом представлен в полном объеме, но количественно хромосом 45. Обычно эта транслокация сбалансированная. И бывает, что она унаследована от одного из родителей, поэтому рекомендуют кариотипирование супругов, как правило. Обратитесь на очную консультацию к клиническому генетику, Вам дополнительно будут даны рекомендации.
Время создания: 15 Августа 2016 13:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
 Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 15 Августа 2016 17:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №932406
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №932556 есть или нет синдром Жильбера?
«Другие консультации / Генетик»
Ahdrey
Муж., 23 лет.
Россия Челябинск
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, правильно расшифровать
Генетический анализ
В ходе проведения молекулярно-генетического анализа получен результат:
A(TA)6TAA/ A(TA)6TAA


Генотип A(TA)6TAA/ A(TA)6TAA связан с нормальным уровнем активности фермента УДФ- глюкуронилтрансферазы 1.

Генотип A(TA)6TAA/ A(TA)7TAA связан со средним уровнем активности фермента УДФ- глюкуронилтрансферазы 1.

Генотип A(TA)7TAA/ A(TA)7 TAA связан со сниженным уровнем активности фермента УДФ- глюкуронилтрансферазы 1.

Заключение: (A(TA)6TAA/ A(TA)6TAA - нормальная гомозигота) НЕ ПОДТВЕРЖДАЕТ Жильбера...
14.08.2016 04:50
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, в заключении сказано, что данный генотип не подтверждает синдром Жильбера. А то, что написано выше - справочная информация, какой генотип соответствует какому состоянию фермента.
Время создания: 15 Августа 2016 13:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
 Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 15 Августа 2016 17:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №932556
Ahdrey 16.08.2016 13:43
Добрый день! Может ли быть этот результат ложноотрицательным? Какова вероятность?
   
Здравствуйте, достоверность молекулярных исследований достигает 99%. Но если у Вас возникают сомнения, обратитесь либо в лабораторию, где сдавали анализ, либо в другую лабораторию.
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №936251 Помогите расшифровать скрининг крови
«Другие консультации / Генетик»
Евгения
Жен., 24 лет.
Россия Новосибирск
12 недель и 4 дня по ктр.
ЧСС 160
Ктр 61,3
Твп 1.20
Свободная бета-субъединицы хгч 40,80 МЕ/л 0.813 МоМ
РАРР-А 1,190 МЕ/л 0,363 МоМ
Трисомия 21:базовый риск 1:994 индивидуальный 1:2666
Трисомия 18: базовый 1:2398 индивидуальный 1:10213
Трисомия 13: базовый 1:7530 индивидуальный 1:29448


Помогите пожалуйста я так понимаю ниже пап((( все плохо?(((
09.09.2016 04:41
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 09 Сентября 2016 13:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №936251
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №936753 Врождённая алопеция и планирование беременности
«Другие консультации / Генетик»
Валентина
Жен., 32 лет.
Буденновск
Доброго времени суток. Я родилась с врожденной алопецией, у двоих младших братьев все нормально. Замужем, планируем беременность, но пока не удачно. Было 2 выкидыша. Хотела бы уточнить какова вероятность, что у детей может быть такое же заболевание? Заранее благодарна за ответ.
12.09.2016 19:45
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 13 Сентября 2016 14:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №936753
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №937415 Возможный ребенок от сводного двоюродного брата и сестры
«Другие консультации / Генетик»
Дарвин92
Муж., 25 лет.
Россия Сочи
Доброго времени суток. Люблю свою двоюродную сестру и хочу от нее детей. Мы даже не полноценные двоюродные брат и сестра, ее мать явялется сводной сестрой моему биологическому отцу (у них одна мать, но разные отцы). Хочу собрать несколько мнений генетиков, чтоб показать их сестре. Подскажите, пожалуйста, какие у нас шансы на здоровых детей и какие нужно сдать анализы, чтоб убедиться в том, что риск минимален. В роду у нас подобных браков не было и серьезных заболеваний до 3 калена замечено не было. Большое спасибо
17.09.2016 03:49
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В таком браке повышается риск рождения больных детей. Вопрос надо решать на очной консультации.
Время создания: 19 Сентября 2016 11:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №937415
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №938634 Прием таблеток в первом первом месяце беременности
«Другие консультации / Генетик»
Наталья
Муж., 32 лет.
Воронеж
Здравствуйте, последние месячные были 02,08,16 (цикл 28 дней) па был 12,08,16, с 22,08,16 по 30,08,16 пила омепразол по 1 таблетке т.к. беспокоили боли в желудке. Сейчас 8 недель беременности, в 6 недель делала узи цердцебиение + ЧСС129 . Скажите мог ли негативно повлиять омепразол на ребенка? Является ли это показанием к прерыванию беременности? спасибо.
26.09.2016 12:24
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.  Лекарства не вызывают наследственные заболевания. Врач генетик может  оценить кариотип плода. Вопрос решает терапевт и акушер гинеколог.
Время создания: 27 Сентября 2016 10:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №938634
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №939131 Помогите пожалуйста
«Другие консультации / Генетик»
Эля
Жен., 27 лет.
Россия Москва
Может ли быть здоровый ребенок, если носовая кость 2,2мм на 20 неделе беременности? Все остальные показатели в норме. Результаты узи в 12 недель: ТВП 1,1мм, носовая кость 1,9. Результаты узи в 20 недель: ТВП 2,6мм, носовая кость 2,2мм. Все остальное в порядке по узи. Кровь не сдавала. Очень переживаю, до истерики. Скажите что-нибудь, какие риски
29.09.2016 12:24
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 30 Сентября 2016 16:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №939131
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №942495 Вопрос к Хлебниковой О.В.
«Другие консультации / Генетик»
Ирина
Жен., 29 лет.
Москва
Здравствуйте! Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного развития и зрение минус 7, горизонтальный нистагм и косоглазие содружественное альтернирующее до 10 градусов. Кариотип и ТМС - норма. У нас с мужем, и вообще в семьях ни у кого проблем со зрением не было никогда. Сдали с мужем кариотип тоже. У меня всё хорошо. У мужа 46XY, t (2; 7) (q37; q32), т. е. сбалансированная транслокация между хромосомами 2 (q37) и 7(q32). Означает ли это, что проблемы у сына от мужа или нет, т. к. у сына кариотип в норме. И что необходимо сделать при планировании следующего ребенка, какие анализы сдать?
22.10.2016 10:38
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Какой анализ кариотипа делали ? Просто посчитали количество хромосом ?Если действительно нет изменений кариотипа, то причина  не  в транслокации  обнаруженной у отца. Офтальмолог , педиатр  должны найти причину появления миопии высокой степени, а невролог - задержки  психомоторного развития.  Это признаки разных группы  состояний . Вариантов диагноза несколько. После этого можно определить повторный риск появления таких изменений .    Вопрос о планировании беременности надо решать с врачом генетиком, который этим занимается. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Время создания: 24 Октября 2016 10:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №942495
Ирина 24.10.2016 10:58
Расширенный анализ кариотипа. Сегодня пришли результаты микроматричного хромосомного расширенного анализа ребенка.
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr 7q31.33q34(124533538_140719797)x3
Имеется микродупликация участка длинного плеча (q) 7 хромосомы c позиции 124533538 до позиции 140719797, захватывающая регионы 7q31.33-q34
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №942824 помогите, пожалуйста
«Другие консультации / Генетик»
Светлана
Жен., 23 лет.
Новокузнецк
Скажите, пожалуйста. У меня началась Ветрянка. Можно ли носить линзы? И что делать, если на нижнем веке стали образовываться пузыри?
24.10.2016 15:03
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нет, нельзя. Лекарства не должны попасть на роговицу и конъюнктиву. Можно осторожно !! обработать синтомициновой эмульсией. Если не получается  осторожно, то лучше ничем не обрабатывать. Покажите состояние глаз офтальмологу.
Время создания: 25 Октября 2016 09:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №942824
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №942935 1 скрининг
«Другие консультации / Генетик»
Татьяна
Жен., 32 лет.
Россия Абинск
Будьте добры, ответьте , пожалуйста на вопрос. На 1 скрининге в 12+2 нед по месячным, на Узи след результаты - ктр-70мм, ктр2 -0,00 мм, твп 1,60 мм, твп2 0,00мм. Срок по узи поставлен 13 нед. Возраст мамы 32. Биохимические маркеры (вес53 кг) - PAPP-A -0,90 MOM.(норма выше 0,5), Free h CG b - 2,24( норма до 2 МОМ). Расчетный рискт- даун(1:1077), эдвардса (1:100000), патау( 1:100000), тернера( 1:100000), триплоидия( 1:100000). Вопрос в чем может быть причина повышения хгч? При заборе крови на биохимические маркеры ( в один день с УЗИ) срок почему то указали неверно 13+2. Могло ли это повлиять на результат? Никаких лекарств не принимала. Кровомазания, тонуса не было. К генетеку только через 2 нед. Я сойду с ума за этот срок. Что это может быть? Меня саму беспокоят боли в толстом кишечнике, обследование в нашем маленьком городе до беременности, особых результатов на дало. Может ли это быть какая то моя заболеваемость?
Сообщение отредактировано пользователем татьяна 25.10.2016 - 12:08
25.10.2016 11:20
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 26 Октября 2016 14:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Александр. терапевт
терапевт
Здравствуйте. нужно очно пообщаться с генетиком.
Время создания: 04 Ноября 2016 22:14 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
Мнение зала, форум вопроса №942935
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №943487 Антитела в крови у матери при беременности
«Другие консультации / Генетик»
Мари
Жен., 31 лет.
Россия Томск
Здравствуйте!!объясните мне мистическую ситуацию т.к мой врач не смогла этого сделать.....первая беременность! (моя группа крови О (1) +) и у мужа такая же!! до 32 недель при иммуногематологический анализе крови антител не было а после 32х недель они появились...возможно ли это при одинаковой группе крови? чем это опасно для мамы и плода?
28.10.2016 18:49
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 31 Октября 2016 09:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №943487
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №943542 Нужен совет
«Другие консультации / Генетик»
наталия
Жен., 37 лет.
Россия Нижний Новгород
Добрый день!Мне 37 л.Очень беспокоит вопрос...В течение 11 месяцев принимала тирозол(диагноз гипертериоз)в последнее время доза 10мг в сутки,случилась задержка мес.тест положительный,как узнала что беременность сразу перестала пить тирозол.С момента зачатия до отмены припарата прошло 14-15дней.Очень переживаю как это лекарство могло повлиять на плод,эндокринолог не может советовать прервать беременость или сохранить,т.к.не знает как повлиял этот припарат на плод.Очень Вас прошу прояснить мою ситуацию.Как могло воздействовать данное лекарство.Спасибо
29.10.2016 09:16
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 31 Октября 2016 09:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №943542
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №943826 Помогите, пожалуйста!
«Другие консультации / Генетик»
Елена
Жен., 44 лет.
Россия Каменка
Сноха беременна. Срок 19 нед.1 д., 2 сосуда в пуповине, Бипариетальный разм.головы-47, Лобно-затылоч.-59, Длина бедр.кости-32 мм, Дл.костей голени-26мм,Длина плечевой кости-33мм, длина костей предплечья-26мм,окруж.живота-47мм.Кость носа-5,6.Индекс амниотической жидкости-126мм.Направили к генетику, прием только через неделю, за неделю мы сойдем с ума. Все так плохо у нас?
31.10.2016 09:56
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 01 Ноября 2016 09:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №943826
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №944413 Вероятность передачи по наследству аномалии почки
«Другие консультации / Генетик»
Катя
Жен., 23 лет.
Россия Екатеринбург
Добрый день! нам по 23 года. У моего молодого человека аномалия почек, точное название диагноза я не помню, но его мать говорила мне, что одна почка как бы удвоена, или их две, и они как-то по спирали скручены. Уточнять мне неудобно, всё-таки деликатный вопрос. Скорее всего, были ли у кого-то в их семье подобные аномалии, им тоже неизвестно. Молодой человек врачей не посещает, анализы не сдаёт, диеты не придерживается. Вместе с тем имеет слабое здоровье, иммунитет, быстро устает. Замечаю, что редко ходит в туалет по-маленькому. Возможно, бывают боли, но может путать с растяжением спины. Очень переживаю, какова вероятность, что данная мутация передастся по наследству? Если да, то в какой форме, может ли принять другую, более тяжелую? И какие анализы помогут точно определить риск?
03.11.2016 19:45
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Клинико-генетиеских вариантов много.
Время создания: 07 Ноября 2016 11:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №944413
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №944949 срочно
«Другие консультации / Генетик»
хатира
Жен., 31 лет.
россия казань
прием цифран в цикле зачатия сейчас у меня 3 неделя пилп цифране с 1 по 6 октября .А зачатия призошло после 17 октября . сколько это опасно
07.11.2016 17:30
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 08 Ноября 2016 09:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Нет четко установленных данных, говорящих о тератогенном влиянии цифрана, тем паче, на плод влияния он уже не оказал, поскольку выведен из организма.
Время создания: 08 Ноября 2016 20:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №944949
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №945990 Лекарства при беременности
«Другие консультации / Генетик»
Яна
Жен., 32 лет.
Киров
Здравствуйте не знаю у какого врача спросить ответа, может ВЫ мне поможете, сейчас срок 14 недель, я три дня подряд мазала мужу ожоги на спине мазью левомеколь, перчатки одеть не пришло в голову, теперь очень переживаю, не вредна ли она для ребенка, т. к. в составе мази есть и антибиотик. Теперь постоянно думаю об этом, скажите чем может грозить мне такое применение левомеколя? Спасибо
14.11.2016 10:32
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 15 Ноября 2016 10:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №945990
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №949643 Мутации генов
«Другие консультации / Генетик»
Ирина
Жен., 29 лет.
Москва
Здравствуйте, у меня сильно выпадают волосы. Было две беременности, двое родов. Проблема выпадения волос началась еще до первой беременности. Во время двух беременностей выпадение прекращалось, но после родов снова возобновлялось. Врач трихолог назначил сдать ряд анализов на гормоны, а также генетический анализ дисфункции коры надпочечников. Анализы на гормоны в норме. По результатам генетического теста обнаружены две мутации:
CYP17A1: A2 allele (T-34C) T/C
Комментарий: Выявлена мутация, предрасполагающая к гиперандрогении, в гетерозиготной форме.
CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) *9/*9
Комментарий: Выявлена мутация, вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников, в гомозиготной форме.
Врач трихолог назначил мне пить таблетки Элеутерококк и Глицирам постоянно. Плюс консультация эндокринолога.
Жалоб, кроме усиленного выпадения волос нет. Проблем с зачатием и вынашиванием не было.
Подскажите, пожалуйста, что означают данные мутации и на что они влияют?
08.12.2016 13:09
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам нужна консультация эндокринолога. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 09 Декабря 2016 10:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №949643
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №950473 Наследственность
«Другие консультации / Генетик»
Марина
Жен., 25 лет.
Москва
Здравствуйте. У меня, такой вопрос.
Скажите пожалуйста, я в браке. Во время второй беременности результат на сифилис был положительным. Пролечились с, мужем, с учета сняли.Могу ли я родить здорового ребенка,после перенесенного и пролеченног сифилиса. И какова вероятность проявления у будущих детей это болезнь? Может ли это как то проваляться у детей в будущем? И в дальнейшем поколении?
Очень надо знать, ответьте пожалуйста кто нибудь. &#128591;
13.12.2016 18:52
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, если Вы полностью пролечены, то прогноз благоприятный.
Время создания: 14 Декабря 2016 15:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Инфекция не вызывает наследственные заболевания. Вопрос решает  терапевт и акушер гинеколог.
Время создания: 15 Декабря 2016 18:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №950473
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №952113 ТВП 4,2
«Другие консультации / Генетик»
Дарья
Жен., 35 лет.
Россия Бийск
Здравствуйте. 22.12.2016 ходила ну УЗИ с использованием методики 3/4D реконструкции на ультразвуковом аппарате экспертного класс Tjshiba AgLio и сдала анализ крови. Проблема в том, что результат анализа будет готов только в следующем году после праздников с 9-13 января, а потом только к генетику и гинекологу, а время идет.
Вы не могли бы помочь расшифровать УЗИ, а то я начиталась в интернете ......( и не знаю , что с этой информацией делать.
Сканируется тело матки, увеличенное до 12-13 недель беременности, правильной формы.
Эмбрион КТР-60мм, соответствует 12,3 нед.
Сердцебиение определяется, ритмичное, ЧСС-153 уд/мин.
4-камерный срез сердца визуализируется четко
кости свода черепа-целостность оценена;
сосудистые сплетения симметричны, в форме «бабочки»;
длина костей носа-1,5мм(5-ый процентиль для КТР 56-60
ТВП -4,2;(95 -й процентиль для КТР 56-60
позвоночник оцене продольно и поперечно;
24.12.2016 10:17
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Дарья, у плода имеется расширение воротникового пространства, что является маркером возможной хромосомной патологии. В принципе, уже можете (до праздников) обратиться к генетику с этим заключением УЗИ для определения тактики дальнейшего обследования.
Время создания: 25 Декабря 2016 13:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 26 Декабря 2016 10:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №952113
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №954057 генные мутации
«Другие консультации / Генетик»
Алина
Жен., 33 лет.
Россия Красноярск
Здравствуйте. Подскажите, имеются ли по результатам анализа генные мутации? Анализ ген.полиморфизмов на болезнь Крона и Язвенный колит.
1. Каспазоактивирующий белок (4). Сокращенное название NOD, CARD15. Результат анализа: P268S - CT, R702W - CC, G908R- GG, ins3020C - wt
2. Человеческий гомолог Drosophila discs large (1). Сокращенное название DLG5. Результат анализа: GG
08.01.2017 08:48
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 09 Января 2017 11:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №954057
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №954746 расшифровка кариотипа плаценты
«Другие консультации / Генетик»
Светлана
Жен., 43 лет.
РФ Дзержинск
Добрый день,
после плацентопункции определен кариотип 46,хх,der(D;D)(g10;g10),+13 , что соответсвует транслакационной форме с-ма Патау.
врач настаивает на прерывании беременности (уже 17 недель). Какой шанс имеется родить нормального ребенка? или их нет? Ошибки ведь тоже бывают, и ребенок может быть только носителем...как и один из родителей.
как быть , подскажите
12.01.2017 21:35
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 13 Января 2017 10:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, кариотип патологичный, речь идет не о носительстве транслокации, а о наличии дополнительной хромосомы 13, что соответствует синдрому с неблагоприятным прогнозом.
Время создания: 14 Января 2017 23:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №954746
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №961194 Фолатный цикл -мутации
«Другие консультации / Генетик»
Наталия
Жен., 38 лет.
Украина Одесса
Добрый день! У ребенка ( 3 года, мальчик) Задержка речевого развития, ММД на резидуально-органическом фоне, СГДВ, бруксизм (заключение невролога).
Сдали кровь на генетику, по анализам:
ПЛР. Фолатний цикл. MTHFR: 1298-Метілентетрагідрофолатредуктаза Мутація виявлена-Гетерозиготне носійство;
ПЛР. Фолатний цикл. MTHFR: 677-Метілентетрагідрофолатредуктаза Мутація виявлена Гетерозиготне носійство;
И повышен глиадин антитела IgG - 44,68.
При этом Казеин и гомоцистеин в норме. Помогите пожалуйста разобраться - причины, на что влияет и что нужно делать в плане диеты, лекарств!!! Заранее спасибо!
21.02.2017 15:31
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 22 Февраля 2017 09:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №961194
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»